Google ha annunciato DeepSomaticuno strumento di intelligenza artificiale in grado di identificare in modo più accurato le mutazioni correlate al cancro nelle sequenze genetiche del tumore.
Il cancro inizia quando i controlli che governano la divisione cellulare non funzionano correttamente. Trovare le mutazioni genetiche specifiche che guidano la crescita di un tumore è essenziale per creare piani di trattamento efficaci. I medici ora sequenziano regolarmente i genomi delle cellule tumorali dalle biopsie per fornire informazioni sui trattamenti che possono mirare al modo in cui un particolare cancro cresce e si diffonde.
Pubblicato su Nature Biotechnology, questo lavoro presenta uno strumento che utilizza le reti neurali convoluzionali per identificare le varianti genetiche nelle cellule tumorali con maggiore precisione rispetto ai metodi attuali. Google ha reso apertamente disponibili sia DeepSomatic che il set di dati di addestramento di alta qualità creato per esso.
La sfida delle varianti somatiche
La genetica del cancro è complessa. Sebbene il sequenziamento del genoma rilevi variazioni genetiche del cancro, distinguere le varianti reali dagli errori di sequenziamento è difficile e uno strumento di intelligenza artificiale fornirebbe un’assistenza gradita. La maggior parte dei tumori sono causati da varianti “somatiche” acquisite dopo la nascita piuttosto che da varianti “germinali” ereditate dai genitori.
Le mutazioni somatiche si verificano quando fattori ambientali come la luce UV danneggiano il DNA o quando si verificano errori casuali durante la replicazione del DNA. Quando queste varianti alterano il normale comportamento cellulare, possono causare una replicazione incontrollata, favorendo lo sviluppo e la progressione del cancro.
Identificare le varianti somatiche è più difficile che trovare quelle ereditate perché possono esistere a basse frequenze all’interno delle cellule tumorali, a volte a tassi inferiori rispetto al tasso di errore di sequenziamento stesso.
Come funziona DeepSomatic
In ambito clinico, gli scienziati sequenziano sia le cellule tumorali da una biopsia sia le cellule normali del paziente. DeepSomatic individua le differenze, identificando le variazioni nelle cellule tumorali che non sono ereditate. Queste variazioni rivelano cosa sta alimentando la crescita del tumore.
Il modello converte i dati grezzi di sequenziamento genetico provenienti sia da campioni tumorali che normali in immagini che rappresentano vari punti dati, inclusi i dati di sequenziamento e il loro allineamento lungo il cromosoma. Una rete neurale convoluzionale analizza queste immagini per distinguere tra il genoma di riferimento standard, le varianti ereditarie normali dell’individuo e le varianti somatiche che causano il cancro, filtrando al contempo gli errori di sequenziamento. L’output è un elenco di mutazioni correlate al cancro.
DeepSomatic può funzionare anche in modalità “solo tumore” quando i campioni di cellule normali non sono disponibili, cosa che accade frequentemente con i tumori del sangue come la leucemia. Ciò rende lo strumento applicabile a molti scenari clinici e di ricerca.
Formazione di uno strumento di ricerca sul cancro basato sull’intelligenza artificiale più preciso
L’addestramento di un modello di intelligenza artificiale accurato richiede dati di alta qualità. Per il suo strumento di intelligenza artificiale, Google e i suoi partner dell’UC Santa Cruz Genomics Institute e del National Cancer Institute hanno creato un set di dati di riferimento chiamato CASTLE. Hanno sequenziato cellule tumorali e normali da quattro campioni di cancro al seno e due campioni di cancro ai polmoni.
Questi campioni sono stati analizzati utilizzando tre principali piattaforme di sequenziamento per creare un unico set di dati di riferimento accurato combinando i risultati e rimuovendo gli errori specifici della piattaforma. I dati mostrano come anche lo stesso tipo di cancro possa avere firme mutazionali molto diverse, informazioni che possono aiutare a prevedere la risposta del paziente a trattamenti specifici.
I modelli DeepSomatic hanno ottenuto risultati migliori rispetto ad altri metodi consolidati su tutte e tre le principali piattaforme di sequenziamento. Lo strumento eccelleva nell’identificare mutazioni complesse chiamate inserzioni ed eliminazioni, o “Indel”. Per queste varianti, DeepSomatic ha ottenuto un punteggio F1 del 90% sui dati di sequenziamento Illumina, rispetto all’80% per il metodo migliore. Il miglioramento è stato più evidente nei dati di Pacific Biosciences, dove DeepSomatic ha ottenuto un punteggio superiore all’80% mentre lo strumento migliore ha ottenuto un punteggio inferiore al 50%.
L’intelligenza artificiale ha funzionato bene durante l’analisi di campioni impegnativi. I test includevano un campione di cancro al seno conservato con formalina fissata e inclusa in paraffina (FFPE), un metodo comune che può introdurre danni al DNA e complicare l’analisi. È stato testato anche su dati provenienti dal sequenziamento dell’intero esoma (WES), un metodo più conveniente che sequenzia solo l’1% del genoma che codifica per le proteine. In entrambi gli scenari, DeepSomatic ha sovraperformato altri strumenti, suggerendo la sua utilità per analizzare campioni storici o di qualità inferiore.
Uno strumento AI per tutti i tumori
Lo strumento di intelligenza artificiale ha dimostrato di poter applicare quanto appreso a nuovi tipi di cancro su cui non era stato addestrato. Quando è stato utilizzato per analizzare un campione di glioblastoma, un tumore al cervello aggressivo, è riuscito a individuare con successo le poche varianti note che guidano la malattia. In una collaborazione con Children’s Mercy di Kansas City, ha analizzato otto campioni di leucemia pediatrica e ha trovato le varianti precedentemente note identificandone 10 nuove, nonostante si lavorasse con campioni esclusivamente tumorali.
Google spera che i laboratori di ricerca e i medici adottino questo strumento per comprendere meglio i singoli tumori. Rilevando varianti tumorali conosciute, potrebbe aiutare a orientare le scelte per i trattamenti esistenti. Identificandone di nuovi, si potrebbe portare a nuove terapie. L’obiettivo è far progredire la medicina di precisione e fornire trattamenti più efficaci ai pazienti.
Vedi anche: MHRA accelera la prossima ondata di strumenti di intelligenza artificiale per la cura dei pazienti
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Fonte: www.artificialintelligence-news.com
